La medicina ci dà sempre più opportunità di scoprire ciò che aspetta noi e i nostri figli in futuro. Ma insieme a conoscenza, paure, ansia, incertezza. L’errore può fare troppo costoso. Vale la pena decidere i test genetici e come relazionarsi con i risultati?
Ogni anno, la genetica trova sempre più connessioni tra malattie e geni che il loro sviluppo è associato. I ottimizzati techno
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prevedono che di giorno in giorno impareremo finalmente a “riparare” il DNA, e poi molte malattie incurabili ereditarie saranno un ricordo del passato. E, per esempio, il cancro, la malattia di Alzheimer e i disturbi cardiaci diventeranno molto più facili da identificare e curare. E tutto ciò sarà disponibile per quasi tutti al prezzo delle vacanze in Turchia.
Ma se distrai dalle prospettive arcobaleno e procedi solo da ciò che la medicina offre oggi, ci sono più domande finora che risposte. Non comprendiamo ancora appieno come la genetica influisca sullo sviluppo di alcune malattie. Quindi – non possiamo prevederli con precisione al 100%.
“Esistono due tipi di malattie genetiche”, afferma la dott.ssa Mary Portius, genetista clinica dell’Università di Edimburgo. – Esistono sindromi rare, come la malattia di Huntington causata da un genoma difettoso. Se questo gene viene trasmesso a te, allora prima o poi la malattia si farà sentire. In questo caso, il test ti dirà davvero cosa può succedere in futuro “.
Con rischi di malattie frequenti, tutto è più complicato. Il compito del test è identificare la zona di rischio in modo che una persona cambi il suo stile di vita verso una diminuzione del rischio di malattia. “I dati che all’età di 56 anni svilupperanno la malattia coronarica, nessuno ti darà”, continua. – Per valutare i rischi, utilizziamo grandi studi statistici, in cui viene confrontato il genoma delle persone malate e sane. Quando esploriamo il genoma di un individuo, possiamo dire quanto è più simile alle persone di un gruppo di pazienti o di un gruppo di sani ”nel suo DNA.
“Ma nel caso del cancro al seno o delle malattie cardiache, i geni sono solo un lato della questione”, continua. – Abbiamo trovato solo alcuni geni associati a queste malattie. Ma la dieta, l’attività fisica, il fumo e lo stress giocano anche un ruolo “.
Maria, 28 anni
“Mia madre è morta 48 per cancro al seno. E anche sua madre. I medici mi hanno consigliato di fare un test per scoprire i loro rischi. Ma non l’ho fatto. Onestamente, non capisco quale sia il significato. Se trovano la stessa cosa che Jolie ha, non riesco a dormire con calma. E non sono ancora sicuro che abbia ragione. E io. Conosco già i miei rischi e cerco di prendere tutte le precauzioni. Mangio bene, non fumo, faccio regolarmente sport. Non voglio vivere questi anni in costante ansia. Lascia che la vita di mia madre sia breve, ma era felice “.
Valuta la tua forza
Oggi, uno dei test genetici più comuni è identificare le mutazioni nei geni BRCA 1 e 2. Era lei a essere trovata da Angelina Jolie. La decisione dell’attrice di rimuovere il seno e le ovaie anche prima della comparsa di segni di cancro, molti hanno incontrato stupore e rifiuto. Tuttavia, aveva buone ragioni: la madre e la zia Jolie sono morte di cancro e i medici hanno apprezzato i suoi rischi all’87%.
Da un lato, questa storia è stata un esempio per molti: per esempio, la figlia di un musicista rock Ozzi Osborn Kelly ha detto che avrebbe seguito l’esempio di Jolie, dal momento che aveva trovato la stessa mutazione. D’altra parte, alcune donne, al contrario, si rifiutano di fare un test proprio perché hanno paura di ripetere il destino dell’attrice.
L’ignoto dà origine all’ansia. Ma la conoscenza non porta necessariamente al rilascio. Gli psicologi dell’Università di Boston hanno studiato la reazione dei pazienti che hanno riportato l’elevata probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Gli scienziati erano interessati a come le notizie sul rischio genetico della malattia avrebbero influenzato lo stato psicologico dei partecipanti.
Si è scoperto che la maggior parte del livello di stress è rimasta uguale a. Ma quei partecipanti che soffrivano di alta ansia ed erano soggetti alla depressione, le notizie hanno causato un deterioramento.
Secondo Portius, se non senti la forza in te stesso, non affrettati alla decisione. “La notizia che sei a rischio è uno shock”, sottolinea. – ma nel tempo ti farà affrontare. Cerca di ricordare il peggio di quello che ti è successo nella vita e come hai affrontato questo. Quali sfide hai affrontato? Come li hanno superati? Quale esperienza è stata fatta? Puoi allegare questa esperienza alla situazione con il test?”